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完整人类基因组首次被破译是怎么回事?有何意义?
master李 2022-04-02 来源: 互联网综合
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综合多家媒体报道:全球顶级期刊《Science》(科学)杂志今天凌晨连发6篇论文报告,公布了人类基因组测序的最新进展:国家人类基因组研究中心(NHGRI)组成的端粒到端粒 (T2T) 联盟科学团队,通过新的技术研究出全球第一个完整的、无间隙的人类基因组序列,首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。

这是对标准人类参考基因组,即2013年发布的参考基因组序列(GRCh38)的“重大升级”,增加了之前整条染色体上隐藏的DNA片段,破译了缺失的大约2亿个DNA碱基对以及2000多个新基因——占人类基因组的8%。

这篇研究成果意义重大。科研人员揭示的完整人类基因组序列,是世界上最复杂的谜题之一,这一研究使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列,对于人类了解基因组变异的全谱,以及某些疾病的遗传贡献至关重要,将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。同时,这也是《Science》创刊141年来,首次在同一期杂志中连发6篇论文揭示人类基因组研究。

 

2001年,首张人类基因组草图绘制成功。不过,当时的序列并不完整,即便后续经过改进,仍有约8%的序列缺失或错误。对此,人类基因组计划参与者、中国科学院北京基因组研究所研究员于军,“假如把人类基因组序列比作一辆非常复杂的汽车,那么与20年前完成的人类基因组草图相比,完整的新序列相当于增添了更多零件。”

现在,人类基因组图谱的最后一块拼图已经拼齐。国外相关研究人员表示,“人类基因组的这些部分,对我们理解基因组如何工作、遗传疾并人类多样性和进化非常重要。也就是说,完整的人类基因组图谱有可能推进生命科学的进步,从而帮助人类认识自己。

中国于1999年加入国际人类基因组计划(HGP),并承担其中1%的测序工作,意义重大。通过对人类基因组的测序,中国的生物科学专家可以参与到国际大规模研究合作中,同时也能不断推动中国生物科学研究体系的发展,不断与国际接轨。

通过相关报道,我们可以看到目前人类基因组计划已经取得了长足的进展。研究团队能够完成一条X染色体的测序,就说明人类已经具备攻克染色体测序所需的人才、设备以及测序方法等一系列必备的条件。相信很快,研究团队第2条,第3条,第N条染色体的测序工作会不断地铺开,直至人类找出基因组中暗含的秘密。回想曾经看过的一部美国电影,不禁对这种技术还有另外一种看法。随着科技的发展,在未来的某一天,人类定能掌握基因组中的奥秘,但是当人类真的掌握这种奥秘的那天,人与人之间的差距很可能也会迅速扩大,甚至变得难以逾越。

当下的我们还看不到未来的发展,可能也见不到人类完全掌握基因组奥秘的那天,但不可否认的是我们已经在这种技术的影响之下。

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